Что делать, чтобы предупредить БЭ на ранней стадии
──────────
Многие больные даже не подозревают о своем заболевании
И поэтому важно знать о ней как можно больше, рассказывать друзьям и близким, чтобы всегда быть готовыми к подобным недугам. Забота о себе и тех, кто рядом с нами, может обеспечить должный уход за теми, кто в этом нуждается
1. Пузыри на коже.
2. Поражение ногтей и волос.
3. Повреждение слизистой оболочки.
4. Скелетно-мышечные деформации.
5. Поражение глаз.
6. Стоматологические проблемы.
7. Патология желудочно-кишечного тракта.
8. Патология ЛОР органов.
9. Поражение других систем.
Ознакомиться с информацией и обратиться за помощью можно в проект «Kapalak bolalar» на официальные страницы в Instagram и или позвонить на номер +99899 602 39 61.
У нас еще очень много хороших статей! Поэтому подпишитесь на Telegram-канал — там вы точно ничего не пропустите.
──────────
Марьям Кадырова. Иллюстрации: Ann Che
Расскажите друзьям:
Причины
В норме слои кожи человека скрепляются между собой различными по составу веществами. В основе развития данной патологии лежит дефект крепления между эпидермисом (поверхностный сой кожи) и дермой (более глубокий слой). Развитие заболевания обусловлено генными мутациями в тех генах, которые отвечают за синтез структурных белков кожи – обеспечивающих механизм крепления между разными ее слоями. На сегодняшний день обнаружено больше 1000 мутаций в 15 генах кожных структурных белков, которые приводят к возникновению различных форм буллезного эпидермолиза. Мутации вызывают нарушение образования белков: полное отсутствие белка, производство неполноценного белка, который не способен «склеивать» слои кожи, синтез белка с нарушенным строением, из-за чего протеазы (ферменты, разрушающие белки) получают легкий доступ к белку. Таким образом становится понятно, что причинами патологии являются генные нарушения и болезнь передается по наследству.
При простой форме заболевания мутации присутствуют в генах: KRT5, KRT14, РКР -1, PLEC, ITGA6, ITGB4. При этом образуются дефектные белки в поверхностном слое кожи (в кератиноцитах): десмоплакин, кератин 5 и 14, плектин и другие, на которые воздействуют протеазы, которые выделяются при механическом воздействии на кожу, что и приводит к образованию пузырей.
Мутации в генах LAMB3, LAMA3, COL7A1 и ряде других вызывают дефект в образовании белков базальной мембраны (нижний слой эпидермиса): ламинин 332, коллаген 17, интегрин и приводят к развитию пограничной формы эпидермиса. Данная форма помимо образования кожных пузырей характеризуется чрезмерной ломкостью кожи и более тяжелым течением.
Дистрофическая форма болезни развивается при мутациях в гене COL7A1, что отвечает за синтез киндлина и коллагена 17 и располагается в соединительнотканных волокнах кожи. Снижение образования данных белков вызывает не только легкое образование пузырей и эрозий, но и приводит к поражению других органов (слизистая дыхательной системы и ЖКТ, контрактуры суставов). Дистрофическая форма болезни протекает тяжело, с образованием грубых рубцов на коже, на которых часто возникают злокачественные образования.
Профилактика
Самым лучшим профилактическим мероприятием для всех заболеваний является пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование поможет избежать тяжёлых заболеваний и оценить риск рождения больного ребёнка.
При развитии заболевания следует избегать травматизации кожи, повышенного потоотделения. Носить свободную одежду и обувь из качественных и натуральных материалов. Уход за кожей, своевременная смена повязок уменьшает площадь поражения. Для своевременного выявления осложнений требуется постоянная консультация специалистов и регулярная сдача анализов.
Вопрос-ответ
Какие признаки того, что текущее лечение буллезного эпидермолиза эффективно?
Основные признаки улучшения состояния пациента с БЭ:
- Пораженная болезнью кожа не только перестает разрастаться, но и начинает уменьшаться в размерах.
- На коже больше не появляются новые волдыри и прыщи.
- Постепенно приходит в норму самочувствие больного.
Как можно предотвратить травмирование кожи?
Носите только одежду из мягкой натуральной ткани и без грубых швов (можно наизнанку). Обувь должна быть мягкой, на резиновой подошве.
Какой должна быть гигиена при буллезном эпидермолизе?
Температура воды при купании 37-38°С. Продолжительность водных процедур может составлять 30 минут (можно дольше, чтобы повязки легче отошли от кожи). С косметическим моющим средством нужно мыть только те участки кожи, которые нуждаются в ежедневной гигиене. С этой целью рекомендуется использовать специальные кремы или гели для душа, в составе которых присутствуют масла (увлажняющий гель или крем «Ля-Рош-Позе»).
Можно ли добавлять в ванную морскую соль с целью подсушивания волдырей?
Делать это не рекомендуется. Так как кожный покров больных с буллезным эпидермолизом сильно хрупкий и на нем присутствуют раны, то соль лишь вызовет болезненные ощущения в процессе купания.
Диагностика заболевания
На сегодняшний день пренатальная диагностика (во время беременности) буллёзного эпидермолиза существует и заключается она в проведении генетического анализа.
Гистологическое исследование поражённого участка кожи позволяет убедиться в наличии заболевания, но не определяет форму буллёзного эпидермолиза.
Для более точной диагностики требуется углублённое исследование материала методом непрямой иммунофлюоресценции. Данная процедура требует соблюдения ряда правил сбора биоптата. Материал забирают на границе видимо здоровой кожи со свежим пузырём. Такой метод позволяет определить уровень поражения и, следовательно, установить форму заболевания.
Пациенту требуется постоянный контроль общего анализа мочи и крови, а также регулярная консультация офтальмолога, гастроэнтеролог, кардиолога, хирурга, гинеколога, уролога, стоматолога, оториноларинголога, онколога при наличии осложнений.
Мать и дитя №4 (26) / 2021
Оглавление номера
Дети-«бабочки»
20 сентября 2021
Буллезный эпидермолиз – редкая болезнь, которая делает кожу настолько хрупкой и ранимой, что любое прикосновение, даже объятие, может причинить ребенку боль и оставить незаживающую рану, поэтому во всем мире таких детей называют «бабочками».
Буллезный эпидермолиз (БЭ) – это клинически и генетически гетерогенное наследственное нарушение структуры кожи, связанное с разрушением дермо-эпидермального соединения или базального слоя эпидермиса, что приводит к повышенной уязвимости кожи при любом механическом воздействии.
В настоящее время насчитывается около 500 тыс. человек во всем мире, страдающих различными формами БЭ. По мировой статистике, БЭ встречается у одного ребенка на 50–100 тыс. родившихся. Статистики и регистра по больным БЭ в России нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 2–2,5 тыс. «бабочек».
В 2011 г. был создан благотворительный фонд «Дети-бабочки», который является крупнейшей благотворительной организацией, оказывающей помощь более чем 2500 пациентам с генными дерматозами в России и СНГ, из них 1500 – с БЭ. В настоящее время фонд помогает более 500 детям по всей России, и не только оказывает медицинскую, материальную, информационную, психологическую и юридическую помощь, но и организует обучение врачей, издает медицинскую литературу о БЭ, взаимодействует с фармацевтическими компаниями по анализу и подбору медикаментов и средств ухода для больных БЭ. Одна из главных задач фонда – наладить систему оказания медицинской помощи больным БЭ в России. В 2011 г. по инициативе фонда БЭ был внесен в список редких заболеваний, но пока не внесен в список орфанных заболеваний, субсидируемых государством.
БЭ возникает в результате мутаций, которые ответственны за кодировку цитоскелетных кератиновых промежуточных филаментов, белков клеточных контактов (десмосом и полудесмосом), а также молекул, способствующих морфологической целостности кожи за счет интраэпидермальных адгезивных контактов и компонентов крепящего комплекса в зоне дермо-эпидермального соединения. Спектр различных фенотипических проявлений заболевания, связанных с отсутствием, редукцией, постепенным нарушением синтеза, а также продукцией функционально неактивных белков, ответственных за структурную целостность кожи, задается наличием мутаций в гомо- или гетерозиготном состоянии, а также их местонахождением в гене. Тип, количество и расположение мутации в пределах гена или сегмента гена, а также спектр последующих количественных (отсутствие, уменьшение) или качественных (постепенная потеря функции) изменений экспрессии белка приводят к значительной генетической гетерогенности со сложными корреляциями генотип‒фенотип.
Классификация БЭ основана на морфологических критериях, отражающих нарушение дермо-эпидермального соединения: выше, внутри или ниже зоны базальной мембраны. В соответствии с этим морфологическим признаком выделяют простую, пограничную и дистрофическую формы, а также синдром Киндлера. С момента публикации в 2014 г. отчета последнего Международного консенсуса по БЭ были идентифицированы новые гены и клинические подтипы, принята новая модифицированная классификация БЭ, так как в настоящее время обнаружено уже более 30 генов и клинических подтипов.
Вариабельность форм БЭ сопровождается различной симптоматикой, а степень выраженности того или другого признака сильно варьирует от пациента к пациенту. При легком течении заболевания поражению …
Рюмина И.И., Марычева Н.М., Коталевская Ю.Ю., Силачев Д.Н., Зубков В.В.
Статья платная, чтобы прочесть ее полностью, вам необходимо произвести покупку
Продолжительность жизни больных
Сколько живут дети-бабочки? Ответить на данный вопрос однозначно затруднительно. Продолжительность жизни больных с буллезным эпидермолизом прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения строения генов, глубины повреждения кожи и общего состояния ребенка. К сожалению, до зрелого возраста такие больные доживают редко, и в первую очередь это связано с уходом за ними, что требует множество усилий, терпения и мужества. Дети с тяжелыми генерализованными формами болезни живут всего несколько лет и погибают еще в дошкольном возрасте, например, синдром Герлитца или Аллопо-Сименса. Легкие формы, особенно простого БЭ могут со временем войти в стойкую ремиссию, а образование пузырей связано лишь с травматизацией кожи.
5 Пограничный
Пограничный БЭ — это поражение кожи, которое возникает на уровне светлой пластинки (части базальной мембраны). Пузыри появляются спонтанно. После вскрытия на их месте остается грануляционная ткань (влажные пятна красного цвета, способные кровоточить), рубцов практически не наблюдается.
Выделяют 2 подтипа пограничного БЭ:
- 1. Подтип Херлитца — самый тяжелый. Характеризуется образованием множественных пузырьков, эрозий и атрофических рубцов, полной утратой ногтевых пластин, милиями, гипоплазией (недоразвитием) эмали, тяжелым поражением слизистой ротовой полости. Характерным признаком остается обильное симметричное разрастание грануляционной ткани вокруг рта, носа, верхней части спины, в подмышечных впадинах и на ногтевых валиках. Среди осложнений выделяют анемию, задержку роста, стриктуры (сужение) в ЖКТ, поражение слизистых дыхательных путей, мочеполовой системы, почек, глаз, кистей рук. Летальный исход часто наблюдается в первые годы жизни детей из-за потери или малой прибавки в весе, развития сепсиса, пневмонии, обструкций гортани и трахеи.
- 2. Подтип не-Херлитца — при нем образуются генерализованные пузырьки, эрозии и корки, наблюдаются атрофия кожи, рубцовая алопеция (выпадение волос), потеря ногтей и гипоплазия эмали. Данная разновидность протекает легче, чем подтип Херлитца. Причинами смерти в большинстве случаев также являются сепсис или задержка роста ребенка.
Буллезный эпидемолиз: причины и лечение врожденной болезни кожа бабочки
Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого.
Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур.
Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.
В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.
Классификация
Болезнь «кожа бабочки» классифицируется в зависимости от генотипа, фенотипа и принципа наследования. Выделяют следующие формы эпидермолиза:
- простой буллезный эпидермолиз — встречается в соотношении 1:100000. Пузыри возникают в верхних слоях кожи. Обнаруживаются на кистях и стопах, иногда — на всем теле. При легкой степени рубцов не образуется, но возможны повторные проявления болезни. Выделяют локализованный и генерализованный подтипы;
- пограничный буллезный эпидермолиз — частота встречаемости 1:500000. Поражение кожи проявляется в области светлой пластины. Выделяют 2 подтипа. Наиболее тяжело протекает подтип Херлитца, при котором часты летальные исходы;
- дистрофический буллезный эпидермолиз — также выделяют 2 подтипа. Они делятся по типу наследования (доминантный и рецессивный). Частота встречаемости доминантного составляет 3:1000000, а рецессивного — 1:5000000. Пузыри появляются в области сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластины. Образования располагаются на руках, ногах или на всем теле. Характеризуется тяжелым течением с частыми рецидивами;
- синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз) — характеризуется появлением пузырей во всех слоях кожи: эпидермисе, дерме, светлой пластинке. Этот подтип относится к малоизученным и на данный момент известно лишь об одном белке-мишени для ферментов. Он носит название киндлин-1.
Симптомы
Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах.
По мере взросления больного их количество уменьшается. Генерализованный подтип Доулинга-Меары протекает тяжело, поражается все тело, проявляется сразу после рождения. Генерализованный тип нередко заканчивается летальным исходом.
На месте вскрывшихся пузырьков может формироваться гиперкератоз или нарушение пигментирования.
Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес.
Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.
Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук.
При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости.
Рецессивный подтип плохо поддается лечению.
8 Приобретенный буллезный эпидермолиз
Приобретенный БЭ появляется у взрослых людей. На абсолютно чистом кожном покрове развиваются болезненные пузыри, после вскрытия которых остаются рубцы. Чаще поражаются ладони и стопы.
Различают следующие виды приобретенного БЭ:
- 1. Классический вариант — пузыри и эрозии возникают на чистой, неповрежденной коже. Чаще располагаются в области коленных и локтевых сгибов, свода стопы. После вскрытия волдырей остаются участки рубцовой атрофии, милии и эритемы (покраснения). Первоначально процесс возникает на слизистой оболочке рта. Возможно поражение слизистых оболочек носа, пищевода, конъюнктивы, ануса и влагалища.
- 2. Воспалительный вариант — возникают везикулы на открытых, эритематозных участках кожи с тенденцией к слиянию. Возможны уртикарные (крапивница) и папулезные высыпания.
После обострения я больше не встала
Мне до сих пор очень тяжело рассказывать об этом. К 20 годам мои стопы тоже начали деформироваться — появились такие же контрактуры. Ходить и держать равновесие стало очень тяжело, а когда это получалось, на ногах надувались волдыри, которые превращались в открытые раны, а те иногда в язвы — они сильно болели и долго не заживали.
Спустя пару лет, в августе, началось сильное обострение: за считанные дни ноги покрылись глубокими язвами, и я слегла на полтора месяца. Не знаю как там в аду, но, кажется, я в нем тогда побывала. Мне удалось выкарабкаться, но я больше не смогла встать.
Пока я лежала, деформация усилилась и ноги ослабли. Удерживать равновесие стало невозможно. Фонд «Дети-бабочки» пару раз выслал мне препараты, чтобы облегчить состояние. Ноги восстановить мне не удалось, по дому я сейчас передвигаюсь на компьютерном кресле на колесиках с маминой помощью.
Да, я очень хотела бы купить специальную коляску, но после событий февраля прошлого года фонд, к сожалению, закрыл большинство проектов помощи взрослым «бабочкам» и сейчас все деньги в нашей семье уходят на покупку того, что необходимо мне просто для ежедневной жизни.
Время от времени мне помогают мои подписчики в соцсетях, и я им очень благодарна. Другие фонды неохотно берут таких, как мы — препараты, бинты и все остальное нам нужно постоянно и на крупные суммы.
Например, на медикаменты, мази, увлажняющие кремы, антисептики, губки, специальные пластыри, салфетки, иглы для прокалывания волдырей, специализированное питание, трубчатые и самофиксирующиеся бинты и кучу всего еще в месяц у моей семьи уходит около 200 тысяч рублей.
Все, чем я пользуюсь — зарубежного производства и сейчас не имеет аналогов в нашей стране. Раньше, когда я не знала об иностранных средствах, перевязки проходили безумно болезненно — бинты приклеивались намертво. Сейчас эту процедуру я приятной тоже не назову, но она хотя бы не причиняет столько боли и не отнимает так много сил.
Раны, например, удобно обрабатывать губкой Mepilex Lite. Она смазывается ранозаживляющей или антибактериальной мазью и накладывается на открытую рану. Магия в том, что мазь впитывается в рану, а жидкость из раны в губку и вуаля — рана остается чистой. А что самое главное, она безболезненно снимается.
Там, где забинтовать нельзя, но повязку зафиксировать нужно, я использую пластырь Mepitac, который не травмирует кожу. Для открытых ран в моей аптечке всегда несколько мазей — к каждой из ран нужен свой подход. Иногда на одну перевязку мне нужно пять разных средств.
Дистрофический буллёзный эпидермолиз
Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.
Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на всех участках тела и слизистых оболочках с рождения. При некоторых клинических вариантах пузыри развиваются даже позже. Они склонны к рецидивам, но быстро заживают с образованием рубцов и гипопигментации. На рост и развитие ребёнка эта форма буллёзного эпидермолиза не влияет.
Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках. Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.
Осложнения
Опасность неправильной постановки диагноза и неграмотного лечения буллёзного эпидермолиза заключается в том, что при данных обстоятельствах заболевание продолжает прогрессировать, что влечёт за собой некроз тканей. Также могут возникнуть гнойные отслоения, абсцесс, перитонит и другие вторичные инфекции, которые могут привести к летальному исходу.
При правильном лечении и соблюдении пациентом всех назначений врача ремиссия неизбежна.
Есть подтипы болезни, которые опасны для жизни. Так, подтип Херлитца по своей статистке в большинстве случаев заканчивается смертью пациента. Также при дистрофическом эпидермолизе поздних стадий возникают патологии суставов, слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем. Рубцы, оставленные после пузырей, часто являются фундаментом появления злокачественных образований.
На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.
Пограничный эпидермолиз подтипов Герлитца и НеГерлитца провоцирует осложнения, которые не касаются кожи. Так, часто возникают анемия, закупорка дыхательных путей, прорастание языка к нижней части рта, сужение ротового отверстия. Эти типы болезни часто приводят к летальному исходу.
Некоторые виды эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов: пищеварительной системы, кровеносной, сердечно-сосудистой и так далее. Некоторые возникшие патологии органов и систем также не совместимы с жизнью.
Силы берутся из пережитого
Сейчас мне 25 лет и моя жизнь похожа на день сурка. Я сова и часто по ночам рисую, придумываю новые сюжеты для картин, сижу в соцсетях, смотрю сериалы. Просыпаюсь около полудня, пью до еды первое обезболивающее, могу еще немного подремать. Потом умываюсь, завтракаю и мама делает мне перевязку.
Это самая нелюбимая часть дня. Обычно она занимает около часа, при обострениях полтора-два. Если перевязка дается тяжело, бывает, что около часа потом я лежу и прихожу в себя. Дальше у меня обед и час-полтора любимого рисования. Потом ужин и время с семьей.
Необычными я называю дни своей жизни, когда к нам приезжают гости или я что-то снимаю для соцсетей — я пишу портреты акварелью и расписываю шоперы и футболки на заказ.
Краситься мне нельзя — вся моя бьюти-рутина сводится к гипоаллергенным пенкам для умывания, маскам для лица и увлажняющим кремам, но иногда я немного подкрашиваю глаза для фото или видео. Правда, сразу после все смываю, кожа очень раздражается. Безопасно я могу накрасить только губы.
В моем поселке я практически ни с кем не общаюсь. После того, как я перестала ходить и появляться на улице, обо мне никто и не вспомнил. Но это не беда — у меня есть подруга в живой жизни, семья и друзья в соцсетях, которые смотрят меня, читают и пишут сообщения.
Для меня это огромная поддержка и без нее я, наверное, не справилась бы. В соцсетях у меня есть знакомые с таким же диагнозом, мы, наверное, знаем все друг о друге, но сблизиться и подружиться пока ни с кем не удалось.
На улице я почти не бываю. Для меня это то, на что можно посмотреть из окна. Тяжелее всего летом: каждый укус насекомого, которые летят на меня как на кровяной кусок мяса, означает, что кожа отслоится и появится рана, а они летом долго не заживают и мокнут.
@__dariaky__
Помню, как-то мы ездили на анализы в город и пока родители перевозили меня на коляске от машины до клиники, меня укусила мошка. Вроде бы мелочь, а половина лица опухла и образовалась рана. Мое самое любимое время года май–июнь, пока еще не жарко, и август–сентябрь, когда уже не жарко. Зимой я очень быстро замерзаю на улице, поэтому сейчас единственный источник свежего воздуха — открытые окна.
Будете смеяться, но стабильное и хорошее состояние для меня тоже не очень. Когда ничего не болит, я перехожу в режим активности и могу сама себе навредить. Главное правило — не допускать даже малейшего трения, а значит, смещения кожи, ни во время объятий, ни во время умывания, но я уже приноровилась.
Подростком я часто растворялась в размышлениях: а что было бы, если бы я была другой? Но потом поняла, что в этом нет смысла. Конечно, бывают моменты злости, грусти, обиды, думаешь, как же все несправедливо. Но это минутные чувства, я просто смотрю на них и жду пока они проплывут.
@__dariaky__
Если честно, я не знаю откуда у меня берутся силы. Наверное, из пережитого, а еще из сильного желания все же чего-то добиться в рисовании. Без своего любимого дела я бы не вырулила. Надо просто любить эту жизнь, она одна, какой бы ни была, и обязательно радоваться мелочам — солнцу, дождю, снегу, новому дню.
От редакции: Согласно действующему законодательству, мы не можем поставить в этот текст ссылку на аккаунт нашей героини «в одной из соцсетей». Но вы можете сами найти его по нику на подписях к фото.
Фото: личные архивы.